Ponad 80% dzieci z zaburzeniami genetycznymi to dzieci osób, które nie mają historii zachorowań w rodzinie ani nie wykazują objawów choroby¹. Przeprowadzenie badania  Parento u Ciebie i Twojego partnera pozwoli określić ryzyko wystąpienia ponad 1300 chorób u potomstwa. Badanie jest rekomendowane Wszystkim przyszłym rodzicom. 

Badamy

0
genów
0
chorób

Każdy z nas jest nosicielem kilku chorób genetycznych

Nosiciel choroby genetycznej z reguły jest osobą zdrową i nie wykazuje oznak choroby. Właśnie dlatego tak trudno jest wskazać, kto jest nosicielem choroby genetycznej. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, wówczas istnieje aż 25% ryzyka, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. Wykonanie testu PARENTO u przyszłych rodziców pozwoli zbadać status nosicielstwa i może okazać się kluczem do podjęcia właściwych decyzji prokreacyjnych.

czytaj dalej

Czym jest badanie Parento?

Test Parento jest niezwykle precyzyjnym i nowoczesnym badaniem genetycznym, pozwalającym sprawdzić, czy przyszli rodzice są nosicielami chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomstwu.

Posługując się innowacyjną technologią sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing- NGS) oraz klasycznymi metodami diagnostyki genetycznje analizujemy ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1200 chorób. Pomyślny wynik testu Parento zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka określonej choroby do mniej niż 1: kilka milionów.

czytaj dalej

Nasze certyfikaty:

Dla kogo?

• Badanie jest rekomendowane każdej parze świadomie planującej ciążę w celu oceny statusu nosicielstwa
• Szczególnie istotne dla osób spokrewnionych, które planują założenie rodziny
• Dedykowane parom korzystającym z procedury wspomaganego rozrodu
• Dla osób borykających się z problemami prokreacyjnymi
• Polecane osobom, w których rodzinach wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu
• Badanie zalecane, jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym

czytaj dalej

Jak wygląda wykonanie badania

Materiałem do badania Parento jest próbka śliny, pobrana do dedykowanego zestawu. Zestaw zawiera komplet dokumentów wraz z probówką. Pobrany materiał trafia do laboratorium Genomed S.A. w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie. Możliwe jest także wykonanie badania z krwi, pobranej w punkcie pobrań Genomed S.A. lub firmy Diagnostyka. Wynik nieprawidłowy wymaga omówienia w poradni genetycznej. Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub za pomocą narzędzi do zdalnej konsultacji.

czytaj dalej

Co, jeśli okażę się nosicielem choroby?

Znajomość statusu nosiciela przed poczęciem dziecka umożliwia podejmowanie świadomych decyzji prokreacyjnych, które mogą mieć wpływ na zdrowie potomstwa. Pary, dla których wynik testu Parento okazał się niepomyślny/pozytywny, mają kilka możliwości do rozważenia: 

• Skorzystanie z zapłodnienia metodą  in vitro (IVF) przy zastosowaniu preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD). Każdy z zarodków zostanie zbadany a następnie do transferu  zostaną użyte te zarodki, które nie są dotknięte chorobą, której nosicielami są oboje z rodziców.
• Ciąża poczęta w sposób naturalny wspomagana genetyczną diagnostyką prenatalną opartą o biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję z zastosowaniem nowoczesnych  technik diagnostyki genetycznej, np. mikromacierze DNA.
• Możliwość adopcji komórki jajowej od zdrowej dawczyni.
• Wykorzystanie nasienia od zdrowego dawcy.
• Adopcja 

czytaj dalej

Literatura

Tyt. pracy przeglądowej

czytaj dalej